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Rasgos

Rasgos asociados a TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

El Human Phenotype Ontology asocia 157 rasgos a TREM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSiempre
DementiaSiempre
Lateral ventricle dilatationSiempre
LeukoencephalopathySiempre
Lou Gehrig's diseaseSiempre
Abnormal social behaviorMuy frecuente (80–99 %)
Aggressive behaviorMuy frecuente (80–99 %)
AgitationMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Brain degenerationMuy frecuente (80–99 %)
ConfusionMuy frecuente (80–99 %)
Difficulty finding wordsMuy frecuente (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculationsMuy frecuente (80–99 %)
DisinhibitionMuy frecuente (80–99 %)
DysgraphiaMuy frecuente (80–99 %)
Echoing another person's speechMuy frecuente (80–99 %)
Emotional povertyMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Frontal lobe dementiaMuy frecuente (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Frontotemporal dementiaMuy frecuente (80–99 %)
Grammar-specific speech disorderMuy frecuente (80–99 %)
HallucinationsMuy frecuente (80–99 %)
HyperoralityMuy frecuente (80–99 %)
Inappropriate behaviorMuy frecuente (80–99 %)
IrritabilityMuy frecuente (80–99 %)
JerkingMuy frecuente (80–99 %)
Lack of insightMuy frecuente (80–99 %)
Language impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Loss of developmental milestonesMuy frecuente (80–99 %)
Loss of speechMuy frecuente (80–99 %)
Memory impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Mental deteriorationMuy frecuente (80–99 %)
Motor neuron atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Neurofibrillary tanglesMuy frecuente (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cellsMuy frecuente (80–99 %)
ParkinsonismMuy frecuente (80–99 %)
Perseverative thoughtMuy frecuente (80–99 %)
Personality changesMuy frecuente (80–99 %)
Poor speechMuy frecuente (80–99 %)
Reading disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Repetitive movementsMuy frecuente (80–99 %)
RestlessnessMuy frecuente (80–99 %)
Restrictive behaviorMuy frecuente (80–99 %)
Spoken word recognition deficitMuy frecuente (80–99 %)
Temporal cortical atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMuy frecuente (80–99 %)
VentriculomegalyMuy frecuente (80–99 %)
Visual agnosiaMuy frecuente (80–99 %)
Word-finding difficultyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomographyFrecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal speech patternFrecuente (30–79 %)
Abnormality of movementFrecuente (30–79 %)
AbuliaFrecuente (30–79 %)
AnxietyFrecuente (30–79 %)
ApraxiaFrecuente (30–79 %)
Babinski signFrecuente (30–79 %)
Can't control feelingsFrecuente (30–79 %)
Caudate atrophyFrecuente (30–79 %)
ChoreaFrecuente (30–79 %)
Cognitive impairmentFrecuente (30–79 %)
Compulsive hoardingFrecuente (30–79 %)
DepressionFrecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
Disturbed sensory perceptionFrecuente (30–79 %)
EEG with continuous slow activityFrecuente (30–79 %)
Hoffmann signFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Muscle twitchFrecuente (30–79 %)
ParalysisFrecuente (30–79 %)
T2 hypointense thalamusFrecuente (30–79 %)
Text blindnessFrecuente (30–79 %)
Abnormal gaitA veces (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphologyA veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionA veces (5–29 %)
Abnormality of mental functionA veces (5–29 %)
AstrocytosisA veces (5–29 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
Difficulty sleepingA veces (5–29 %)
Finger agnosiaA veces (5–29 %)
Grand mal seizuresA veces (5–29 %)
High steppingA veces (5–29 %)
Inability to speakA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Jaw hyperreflexiaA veces (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interestA veces (5–29 %)
Loss of expressive speechA veces (5–29 %)
PsychosisA veces (5–29 %)
Senile plaquesA veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainA veces (5–29 %)
Trouble remembering wordsA veces (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunctionA veces (5–29 %)
Abnormal shape of upper motor neuronNo registrado
Alzheimer diseaseNo registrado
Axonal lossNo registrado
Brain neoplasmNo registrado
CNS demyelinationNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
EEG abnormalityNo registrado
EuphoriaNo registrado
GliosisNo registrado
Lewy bodiesNo registrado
Peripheral demyelinationNo registrado
Primitive reflexNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Basal ganglia calcificationSiempre
Bone cystSiempre
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal developmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of adipose tissueMuy frecuente (80–99 %)
Bone painMuy frecuente (80–99 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinMuy frecuente (80–99 %)
Generalized muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMuy frecuente (80–99 %)
Low solidness and mass of the bonesMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainFrecuente (30–79 %)
Distal muscle wastingFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar musclesFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory musclesFrecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing musclesFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmFrecuente (30–79 %)
Muscle degenerationFrecuente (30–79 %)
Muscle spasmFrecuente (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophyFrecuente (30–79 %)
Spastic paraparesisA veces (5–29 %)
OsteopeniaNo registrado
Spontaneous fractureNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thickened skin folds of neckMuy frecuente (80–99 %)
Decreased salivary flowFrecuente (30–79 %)
DroolingFrecuente (30–79 %)
Wasting of the tongueFrecuente (30–79 %)
Tongue twitchingA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased arm strengthFrecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Foot dropA veces (5–29 %)
Abnormal feet structureNo registrado
Abnormality of the handNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality on pulmonary function testingFrecuente (30–79 %)
Breathing difficultyFrecuente (30–79 %)
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)
OrthopneaA veces (5–29 %)
LaryngospasmRaro (1–4 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Joint painMuy frecuente (80–99 %)
FatigueFrecuente (30–79 %)
PainFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tractA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Oculomotor apraxiaFrecuente (30–79 %)
Abnormality of visionA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Weight lossFrecuente (30–79 %)
Wasting syndromeA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acute blood cancerA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
StrokeNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Loss of bladder controlNo registrado

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inability to produce voice soundsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TREM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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