Merkmale

Mit TREM2 verknüpfte Merkmale

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 157 Merkmale mit TREM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TREM2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Immer
Dementia	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Lou Gehrig's disease	Immer
Abnormal social behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Brain degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Confusion	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Sehr häufig (80–99 %)
Disinhibition	Sehr häufig (80–99 %)
Dysgraphia	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Emotional poverty	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperorality	Sehr häufig (80–99 %)
Inappropriate behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of insight	Sehr häufig (80–99 %)
Language impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
Memory impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Mental deterioration	Sehr häufig (80–99 %)
Motor neuron atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Sehr häufig (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Parkinsonism	Sehr häufig (80–99 %)
Perseverative thought	Sehr häufig (80–99 %)
Personality changes	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Reading disability	Sehr häufig (80–99 %)
Repetitive movements	Sehr häufig (80–99 %)
Restlessness	Sehr häufig (80–99 %)
Restrictive behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Visual agnosia	Sehr häufig (80–99 %)
Word-finding difficulty	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Abulia	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Caudate atrophy	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Compulsive hoarding	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Häufig (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Paralysis	Häufig (30–79 %)
T2 hypointense thalamus	Häufig (30–79 %)
Text blindness	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of mental function	Manchmal (5–29 %)
Astrocytosis	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Finger agnosia	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Inability to speak	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Loss of expressive speech	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Senile plaques	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Trouble remembering words	Manchmal (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of upper motor neuron	Nicht erfasst
Alzheimer disease	Nicht erfasst
Axonal loss	Nicht erfasst
Brain neoplasm	Nicht erfasst
CNS demyelination	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Euphoria	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Lewy bodies	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst
Primitive reflex	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal ganglia calcification	Immer
Bone cyst	Immer
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Bone pain	Sehr häufig (80–99 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Nicht erfasst
Spontaneous fracture	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickened skin folds of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased salivary flow	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Wasting of the tongue	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Abnormality of the hand	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality on pulmonary function testing	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Manchmal (5–29 %)
Laryngospasm	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TREM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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