Ominaisuudet

Geeniin TREM2 yhdistetyt ominaisuudet

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TREM2-geeniin 157 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TREM2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Dementia	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
Leukoencephalopathy	Aina
Lou Gehrig's disease	Aina
Abnormal social behavior	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Agitation	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Brain degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Confusion	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty making arithmetical calculations	Hyvin usein (80–99%)
Disinhibition	Hyvin usein (80–99%)
Dysgraphia	Hyvin usein (80–99%)
Echoing another person's speech	Hyvin usein (80–99%)
Emotional poverty	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Frontal lobe dementia	Hyvin usein (80–99%)
Frontotemporal cerebral atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Frontotemporal dementia	Hyvin usein (80–99%)
Grammar-specific speech disorder	Hyvin usein (80–99%)
Hallucinations	Hyvin usein (80–99%)
Hyperorality	Hyvin usein (80–99%)
Inappropriate behavior	Hyvin usein (80–99%)
Irritability	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Lack of insight	Hyvin usein (80–99%)
Language impairment	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Loss of speech	Hyvin usein (80–99%)
Memory impairment	Hyvin usein (80–99%)
Mental deterioration	Hyvin usein (80–99%)
Motor neuron atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Hyvin usein (80–99%)
Ongoing loss of nerve cells	Hyvin usein (80–99%)
Parkinsonism	Hyvin usein (80–99%)
Perseverative thought	Hyvin usein (80–99%)
Personality changes	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Reading disability	Hyvin usein (80–99%)
Repetitive movements	Hyvin usein (80–99%)
Restlessness	Hyvin usein (80–99%)
Restrictive behavior	Hyvin usein (80–99%)
Spoken word recognition deficit	Hyvin usein (80–99%)
Temporal cortical atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Visual agnosia	Hyvin usein (80–99%)
Word-finding difficulty	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Abnormality of movement	Usein (30–79%)
Abulia	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Apraxia	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Can't control feelings	Usein (30–79%)
Caudate atrophy	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Compulsive hoarding	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Disturbed sensory perception	Usein (30–79%)
EEG with continuous slow activity	Usein (30–79%)
Hoffmann sign	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Paralysis	Usein (30–79%)
T2 hypointense thalamus	Usein (30–79%)
Text blindness	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Abnormality of mental function	Joskus (5–29%)
Astrocytosis	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Finger agnosia	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Inability to speak	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Joskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Joskus (5–29%)
Loss of expressive speech	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Senile plaques	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Trouble remembering words	Joskus (5–29%)
Upper motor neuron dysfunction	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of upper motor neuron	Ei kirjattu
Alzheimer disease	Ei kirjattu
Axonal loss	Ei kirjattu
Brain neoplasm	Ei kirjattu
CNS demyelination	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Euphoria	Ei kirjattu
Gliosis	Ei kirjattu
Lewy bodies	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu
Primitive reflex	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Bone cyst	Aina
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of adipose tissue	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Hyvin usein (80–99%)
Generalized muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Progressive distal muscular atrophy	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Ei kirjattu
Spontaneous fracture	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Decreased salivary flow	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Wasting of the tongue	Usein (30–79%)
Tongue twitching	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased arm strength	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
Abnormal feet structure	Ei kirjattu
Abnormality of the hand	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality on pulmonary function testing	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Orthopnea	Joskus (5–29%)
Laryngospasm	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Pain	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute blood cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TREM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test