Caractéristiques

Caractéristiques liées à TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

La Human Phenotype Ontology associe 157 caractéristiques à TREM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TREM2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Toujours
Dementia	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
Leukoencephalopathy	Toujours
Lou Gehrig's disease	Toujours
Abnormal social behavior	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Très souvent (80–99 %)
Agitation	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Brain degeneration	Très souvent (80–99 %)
Confusion	Très souvent (80–99 %)
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Difficulty making arithmetical calculations	Très souvent (80–99 %)
Disinhibition	Très souvent (80–99 %)
Dysgraphia	Très souvent (80–99 %)
Echoing another person's speech	Très souvent (80–99 %)
Emotional poverty	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Frontal lobe dementia	Très souvent (80–99 %)
Frontotemporal cerebral atrophy	Très souvent (80–99 %)
Frontotemporal dementia	Très souvent (80–99 %)
Grammar-specific speech disorder	Très souvent (80–99 %)
Hallucinations	Très souvent (80–99 %)
Hyperorality	Très souvent (80–99 %)
Inappropriate behavior	Très souvent (80–99 %)
Irritability	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Lack of insight	Très souvent (80–99 %)
Language impairment	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Loss of speech	Très souvent (80–99 %)
Memory impairment	Très souvent (80–99 %)
Mental deterioration	Très souvent (80–99 %)
Motor neuron atrophy	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Très souvent (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Très souvent (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Parkinsonism	Très souvent (80–99 %)
Perseverative thought	Très souvent (80–99 %)
Personality changes	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Très souvent (80–99 %)
Reading disability	Très souvent (80–99 %)
Repetitive movements	Très souvent (80–99 %)
Restlessness	Très souvent (80–99 %)
Restrictive behavior	Très souvent (80–99 %)
Spoken word recognition deficit	Très souvent (80–99 %)
Temporal cortical atrophy	Très souvent (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Visual agnosia	Très souvent (80–99 %)
Word-finding difficulty	Très souvent (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Abulia	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Caudate atrophy	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Compulsive hoarding	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Disturbed sensory perception	Souvent (30–79 %)
EEG with continuous slow activity	Souvent (30–79 %)
Hoffmann sign	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Paralysis	Souvent (30–79 %)
T2 hypointense thalamus	Souvent (30–79 %)
Text blindness	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal lower motor neuron morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Abnormality of mental function	Parfois (5–29 %)
Astrocytosis	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Finger agnosia	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
High stepping	Parfois (5–29 %)
Inability to speak	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Parfois (5–29 %)
Loss of expressive speech	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Senile plaques	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Trouble remembering words	Parfois (5–29 %)
Upper motor neuron dysfunction	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of upper motor neuron	Non signalé
Alzheimer disease	Non signalé
Axonal loss	Non signalé
Brain neoplasm	Non signalé
CNS demyelination	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé
Euphoria	Non signalé
Gliosis	Non signalé
Lewy bodies	Non signalé
Peripheral demyelination	Non signalé
Primitive reflex	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Basal ganglia calcification	Toujours
Bone cyst	Toujours
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of adipose tissue	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Très souvent (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Souvent (30–79 %)
Distal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Non signalé
Spontaneous fracture	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Decreased salivary flow	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Wasting of the tongue	Souvent (30–79 %)
Tongue twitching	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
Abnormal feet structure	Non signalé
Abnormality of the hand	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality on pulmonary function testing	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Parfois (5–29 %)
Laryngospasm	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oculomotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TREM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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