Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.33
Koordinater
Kromosom 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 129,6 kb
Protein
425 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
JV15-2, HsT17436
Tidligere symboler
MADH3
MANE Select-transkript
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Loeys-Dietz syndrom

    • Autosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, kendetegnet ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer. Der er beskrevet fem genetiske undertyper, som danner et klinisk kontinuum.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

  • Marfan-lignende syndromer

    • Loeys-Dietz syndromAutosomal dominant

      Loeys-Dietz syndrom er en sjælden genetisk bindevævssygdom, karakteriseret ved et bredt spektrum af kraniofaciale, vaskulære og skeletale manifestationer, med fem beskrevne genetiske undertyper, der danner et klinisk kontinuum.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SMAD3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 15, med en klamme ved SMAD3. SMAD3 og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 66.630.386 til 67.630.385.Kromosom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, fremadrettet-strengSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, fremadrettet-strengSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, omvendt-strengAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, fremadrettet-strengIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, fremadrettet-strengC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, fremadrettet-strengMAP2K5Diagram af SMAD3: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.065.602–67.066.360, 759 baser. 1 variant med en side i exon 1. Vis demExon 2: 67.164.895–67.165.088, 194 baser. 1 variant med en side i exon 2. Vis demExon 3: 67.165.253–67.165.384, 132 baserExon 4: 67.166.779–67.166.853, 75 baserExon 5: 67.170.554–67.170.604, 51 baserExon 6: 67.181.241–67.181.453, 213 baser. 1 variant med en side i exon 6. Vis demExon 7: 67.184.727–67.184.864, 138 baserExon 8: 67.187.365–67.187.509, 145 baserExon 9: 67.190.413–67.195.169, 4.757 baser. 1 variant med en side i exon 9. Vis dem1595′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,5 kb af genets 129,6 kb; 1.278 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMAD3

54

positioner i SMAD3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 129,6 kb af SMAD3, inklusive introner, og ikke kun de 6,5 kb eksoner.

Varianter med en side (5)

Her vises de SMAD3-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.3G>AExon 167.066.157Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.401-6G>AIntron 267.165.247Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R90Cc.268C>TExon 267.164.956Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R287Wc.859C>TExon 667.181.441Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
S423Nc.1268G>AExon 967.190.526Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD3-genet: SMAD family member 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3-genet: SMAD family member 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smad3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test