Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMAD3

SMAD family member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.33
Koordinaadid
Kromosoom 15: 67 065 602–67 195 169 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 129,6 kb
Valk
425 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
JV15-2, HsT17436
Varasemad tähised
MADH3
MANE Select transkript
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Loeys-Dietzi sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane geneetiline sidekoehaigus, mida iseloomustab lai valik näo-koljulisi, veresoonkonna ja luustiku ilminguid; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Loeys-Dietzi sündroomAutosoomne dominantne

      Loeys-Dietzi sündroom on haruldane pärilik sidekoe haigus, mida iseloomustab lai valik koljunäo-, veresoonte- ja luustikumuutusi; kirjeldatud on viis geneetilist alatüüpi, mis moodustavad kliinilise jätkuvuse.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SMAD3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SMAD3. SMAD3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 66 630 386 kuni 67 630 385.Kromosoom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66 701 224–66 782 860, otsene ahelSMAD6SMAD3: 67 065 602–67 195 169, otsene ahelSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, pöördne ahelAAGABIQCH: 67 254 776–67 502 260, otsene ahelIQCHC15orf61: 67 521 105–67 530 146, otsene ahelC15orf61MAP2K5: 67 542 611–67 807 123, otsene ahelMAP2K5SMAD3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 065 602–67 066 360, 759 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 67 164 895–67 165 088, 194 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 67 165 253–67 165 384, 132 alustEkson 4: 67 166 779–67 166 853, 75 alustEkson 5: 67 170 554–67 170 604, 51 alustEkson 6: 67 181 241–67 181 453, 213 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 67 184 727–67 184 864, 138 alustEkson 8: 67 187 365–67 187 509, 145 alustEkson 9: 67 190 413–67 195 169, 4757 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle need1595′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 129,6 kb; neist 1278 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMAD3

54

kohad geenis SMAD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMAD3 129,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Variandid, millel on leht (5)

Siin on SMAD3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.3G>AEkson 167 066 157Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.401-6G>AIntron 267 165 247Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R90Cc.268C>TEkson 267 164 956Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R287Wc.859C>TEkson 667 181 441Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S423Nc.1268G>AEkson 967 190 526Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD3 geen: SMAD family member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3 geen: SMAD family member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smad3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test