Gen
SHH
sonic hedgehog signaling molecule
- HGNC 10848(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164690(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6469(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 12,5 kb
- Protein
- 462 aminosyrer
- Også kendt som
- HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
- Tidligere symboler
- HPE3, HLP3
- MANE Select-transkript
- ENST00000297261.7NM_000193.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SHH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Isoleret anoftalmi, mikroftalmi og kolobom
Øjenmisdannelser uden andre træk, herunder nanoftalmos, forårsaget af ændringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har en øget risiko for vinkellukket glaukom og har brug for regelmæssige øjenundersøgelser; en genetisk diagnose giver også oplysninger om risikoen for gentagelse.
Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)
Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SHH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 12,5 kb; 1.389 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SHH
83
positioner i SHH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,5 kb af SHH, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SHH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SHH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Vis 30 træk mere
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, mild
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Only one upper front tooth
- Prominent central ridge on roof of the mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
Vis 23 træk mere
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Short philtrum
- Tented mouth
- Abnormal nasopharynx morphology
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Frontoethmoidal encephalocele
- Lost smell
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Short nose
- Abnormality of the nose
- Cleft lip
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Pyriform aperture stenosis
- Short columella
- Torus palatinus
- Zygomatic flattening
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 2 træk mere
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SHH-genet: sonic hedgehog signaling molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shh
Dante Labs. SHH-genet: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shh
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger