Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX12

peroxisomal biogenesis factor 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 35 574 795–35 578 571 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,8 kb
Baltymas
359 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000225873.9NM_000286.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PEX12. PEX12 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 35 076 683 iki 36 076 682.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35 005 990–35 089 899, atvirkštinė grandinėRFFL: 35 011 349–35 121 493, atvirkštinė grandinėRAD51D: 35 092 221–35 121 522, atvirkštinė grandinėRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, tiesioginė grandinėFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, atvirkštinė grandinėNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, tiesioginė grandinėUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, atvirkštinė grandinėSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, tiesioginė grandinėSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, atvirkštinė grandinėSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, atvirkštinė grandinėSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, atvirkštinė grandinėSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, atvirkštinė grandinėSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, atvirkštinė grandinėSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 571, atvirkštinė grandinėPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, tiesioginė grandinėAP2B1RASL10B: 35 731 639–35 743 521, tiesioginė grandinėRASL10BGAS2L2: 35 744 511–35 753 260, atvirkštinė grandinėGAS2L2MMP28: 35 756 249–35 795 719, atvirkštinė grandinėMMP28PGBDF: 35 760 887–35 765 079, tiesioginė grandinėPGBDFTAF15: 35 809 475–35 864 615, tiesioginė grandinėTAF15HEATR9: 35 854 946–35 868 891, atvirkštinė grandinėHEATR9CCL5: 35 871 491–35 880 793, atvirkštinė grandinėCCL5RDM1: 35 918 066–35 930 794, atvirkštinė grandinėRDM1LYZL6: 35 934 518–35 943 713, atvirkštinė grandinėLYZL6CCL16: 35 976 192–35 981 580, atvirkštinė grandinėCCL16CCL14: 35 983 288–35 987 033, atvirkštinė grandinėCCL14CCL15-CCL14: 35 983 656–36 001 621, atvirkštinė grandinėCCL15-CCL14CCL15: 35 988 463–36 002 119, atvirkštinė grandinėCCL15CCL23: 36 013 056–36 017 979, atvirkštinė grandinėCCL18: 36 064 228–36 072 032, tiesioginė grandinėCCL18PEX12 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 3: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 35 574 795–35 576 181, 1 387 baziųEksonas 2: 35 577 038–35 577 591, 554 baziųEksonas 1: 35 577 896–35 578 571, 676 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 3,8 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX12

101

PEX12 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb PEX12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX12 genas: peroxisomal biogenesis factor 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex12

Vancouver

Dante Labs. PEX12 genas: peroxisomal biogenesis factor 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test