Gene
RAD51D
RAD51 paralog D
- HGNC 9823(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185379(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5892(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q12
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 35 092 221–35 119 860 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 27,6 kb
- Proteína
- 328 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- R51H3, Trad, HsTRAD
- Símbolos anteriores
- RAD51L3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000345365.11NM_002878.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2
- Predisposição para cancro associada a RAD51DAutossómica dominante
Variantes em RAD51D que aumentam o risco de cancro do ovário e, em menor grau, de cancro da mama.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Frequentemente considera-se a remoção dos ovários e das trompas de Falópio a partir dos 40 e poucos anos para reduzir o risco de cancro do ovário.
- Suscetibilidade a cancro da mama e do ovário familiar 4 (RAD51D)Autossómica dominante
Suscetibilidade a cancro da mama e do ovário associada a RAD51D.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como RAD51D está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10 kb dos 27,6 kb do gene; 987 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RAD51D
217
posições em RAD51D onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 27,6 kb de RAD51D, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.
Características associadas a RAD51D
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RAD51D pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RAD51D: RAD51 paralog D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rad51d
Dante Labs. Gene RAD51D: RAD51 paralog D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rad51d
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