Gen
NOTCH2
notch receptor 2
- HGNC 7882(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134250(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4853(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p12
- Koordinater
- Kromosom 1: 119.911.553–120.069.662 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner fordelt over 158,1 kb
- Protein
- 2.471 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000256646.7NM_024408.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NOTCH2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Alagille-syndrom
- Autosomal dominant
Alagille-syndrom (AGS) kendetegnes med varierende sværhedsgrad ved kronisk kolestase på grund af mangel på intrahepatiske galdegange, perifer pulmonalarteriestenose, misdannelser af hvirvlerne, karakteristisk ansigtsform, posterior embryotoxon/afvigelser i det forreste øjenkammer, pigmentary retinopati og dysplastiske nyrer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) mod kolestatisk kløe; ursodeoxycholsyre; tilskud af fedtopløselige vitaminer; levertransplantation ved progredierende leversvigt; hjertekirurgi ved komplekse hjertedefekter
Hajdu-Cheney syndrom
- Hajdu-Cheney syndrom (akroosteolyse, dominant type)Autosomal dominant
Progressivt tab af knoglerne i fingre- og tåspidserne, osteoporose, forandringer i kraniet og til tider nyrecyster, forårsaget af trunkerende varianter i NOTCH2.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er NOTCH2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11,4 kb af genets 158,1 kb; 7.416 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NOTCH2
69
positioner i NOTCH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
2 af dem (2,9 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 158,1 kb af NOTCH2, inklusive introner, og ikke kun de 11,4 kb eksoner.
Træk knyttet til NOTCH2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NOTCH2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Extra bones within cranial sutures
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the skull
- Decreased bone formation of skull
Vis 35 træk mere
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gum disease
- Little lower jaw
- Abnormal dentition
- Abnormality of the lower jaw bone
- Absent frontal sinuses
- Basilar impression
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Downturned corners of mouth
- Flattening of the skull base
- Full cheeks
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent back of the head
- Short neck
- Wide nose
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Broad forehead
- Early tooth loss
- Elongated sella turcica
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Long nose
- Pointed chin
- Triangular face
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NOTCH2-genet: notch receptor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/notch2
Dante Labs. NOTCH2-genet: notch receptor 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/notch2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger