Gene
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000181786↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 284382↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 8 697 400–8 698 795 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 1,4 kb
- Proteína
- 416 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC33407
- Transcrito MANE Select
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Infertilidade masculina
A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ACTL9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 1,4 kb do gene; 1251 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ARMC2armadillo repeat containing 2Partilha 1 condição
- AURKCaurora kinase CPartilha 1 condição
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Partilha 1 condição
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Partilha 1 condição
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Partilha 1 condição
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Partilha 1 condição
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partilha 1 condição
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Partilha 1 condição
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Partilha 1 condição
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Partilha 1 condição
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Partilha 1 condição
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Partilha 1 condição
Características associadas a ACTL9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACTL9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL9: actin like 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actl9
Dante Labs. Gene ACTL9: actin like 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actl9
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