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Gene

ARMC2

armadillo repeat containing 2

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 108 848 422–108 974 476 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 126,1 kb
Proteína
867 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZp434P0714, bA787I22.1
Transcrito MANE Select
ENST00000392644.9NM_032131.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ARMC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa ARMC2. ARMC2 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 108 411 449 a 109 411 448.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbAFG1L: 108 294 892–108 526 796, fita diretaAFG1LFOXO3: 108 559 652–108 684 774, fita diretaFOXO3ARMC2: 108 848 422–108 974 476, fita diretaARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, fita inversaSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, fita diretaCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, fita inversaCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, fita inversaPPIL6Diagrama de ARMC2: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 108 848 422–108 848 546, 125 basesExão 2: 108 854 225–108 854 485, 261 basesExão 3: 108 858 199–108 858 271, 73 basesExão 4: 108 868 824–108 868 995, 172 basesExão 5: 108 876 143–108 876 350, 208 basesExão 6: 108 894 467–108 894 543, 77 basesExão 7: 108 899 694–108 899 792, 99 basesExão 8: 108 904 230–108 904 405, 176 basesExão 9: 108 910 899–108 911 001, 103 basesExão 10: 108 912 335–108 912 558, 224 basesExão 11: 108 928 088–108 928 233, 146 basesExão 12: 108 936 900–108 936 999, 100 basesExão 13: 108 953 033–108 953 351, 319 basesExão 14: 108 961 572–108 961 694, 123 basesExão 15: 108 962 014–108 962 127, 114 basesExão 16: 108 964 180–108 964 312, 133 basesExão 17: 108 964 980–108 965 140, 161 basesExão 18: 108 973 357–108 974 476, 1120 bases151015185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 126,1 kb do gene; 2604 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ARMC2

2

posições em ARMC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 126,1 kb de ARMC2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ARMC2: armadillo repeat containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/armc2

Vancouver

Dante Labs. Gene ARMC2: armadillo repeat containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/armc2

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