Característica
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test12 genes associados a Schizencephaly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Schizencephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Não registado | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT1Wnt family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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