Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 14,8 kb
Protein
514 aminosyrer
Også kendt som
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Tidligere symboler
DKC
MANE Select-transkript
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DKC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved DKC1. DKC1 og 34 gener i nærheden på kromosom X, fra 154.270.277 til 155.270.276.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, fremadrettet-strengOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, omvendt-strengTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, fremadrettet-strengTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, omvendt-strengEMD: 154.379.205–154.381.574, fremadrettet-strengEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, fremadrettet-strengRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, omvendt-strengDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, fremadrettet-strengTAFAZZINATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, fremadrettet-strengGDI1: 154.436.600–154.443.467, fremadrettet-strengFAM50A: 154.444.103–154.450.655, fremadrettet-strengPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, fremadrettet-strengLAGE3: 154.477.598–154.479.291, omvendt-strengLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, omvendt-strengUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, omvendt-strengSLC10A3FAM3A: 154.505.019–154.516.882, omvendt-strengFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, omvendt-strengG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, fremadrettet-strengIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, fremadrettet-strengCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, omvendt-strengCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, omvendt-strengCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, omvendt-strengGAB3DKC1: 154.762.864–154.777.689, fremadrettet-strengDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, omvendt-strengMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, omvendt-strengSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, omvendt-strengF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, fremadrettet-strengH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, fremadrettet-strengF8A1FUNDC2: 155.025.980–155.065.641, fremadrettet-strengFUNDC2CMC4: 155.060.021–155.071.303, omvendt-strengCMC4: 155.061.622–155.065.519, omvendt-strengMTCP1: 155.064.034–155.147.937, omvendt-strengBRCC3: 155.071.416–155.128.969, fremadrettet-strengBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, fremadrettet-strengVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.531, omvendt-strengRAB39BDiagram af DKC1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 154.762.864–154.762.981, 118 baserExon 2: 154.764.899–154.764.966, 68 baserExon 3: 154.765.444–154.765.530, 87 baserExon 4: 154.765.907–154.765.998, 92 baserExon 5: 154.766.216–154.766.400, 185 baserExon 6: 154.766.997–154.767.061, 65 baserExon 7: 154.767.256–154.767.382, 127 baserExon 8: 154.768.302–154.768.432, 131 baserExon 9: 154.769.167–154.769.310, 144 baserExon 10: 154.770.759–154.770.879, 121 baserExon 11: 154.773.131–154.773.249, 119 baserExon 12: 154.774.602–154.774.705, 104 baserExon 13: 154.775.195–154.775.273, 79 baserExon 14: 154.776.187–154.776.324, 138 baserExon 15: 154.776.799–154.777.689, 891 baser1234567891011121314155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 14,8 kb; 1.545 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DKC1

23

positioner i DKC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,8 kb af DKC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DKC1-genet: dyskerin pseudouridine synthase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1-genet: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dkc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test