Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 14,8 kb
Baltymas
514 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Ankstesni simboliai
DKC
MANE Select transkriptas
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DKC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra DKC1. DKC1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 154 270 277 iki 155 270 276.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėFAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėLAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, tiesioginė grandinėDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, atvirkštinė grandinėMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, atvirkštinė grandinėSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, atvirkštinė grandinėF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, tiesioginė grandinėH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, tiesioginė grandinėF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, tiesioginė grandinėFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, atvirkštinė grandinėCMC4: 155 061 622–155 065 519, atvirkštinė grandinėMTCP1: 155 064 034–155 147 937, atvirkštinė grandinėBRCC3: 155 071 416–155 128 969, tiesioginė grandinėBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, tiesioginė grandinėVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, atvirkštinė grandinėRAB39BDKC1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 154 762 864–154 762 981, 118 baziųEksonas 2: 154 764 899–154 764 966, 68 baziųEksonas 3: 154 765 444–154 765 530, 87 baziųEksonas 4: 154 765 907–154 765 998, 92 baziųEksonas 5: 154 766 216–154 766 400, 185 baziųEksonas 6: 154 766 997–154 767 061, 65 baziųEksonas 7: 154 767 256–154 767 382, 127 baziųEksonas 8: 154 768 302–154 768 432, 131 bazėEksonas 9: 154 769 167–154 769 310, 144 baziųEksonas 10: 154 770 759–154 770 879, 121 bazėEksonas 11: 154 773 131–154 773 249, 119 baziųEksonas 12: 154 774 602–154 774 705, 104 baziųEksonas 13: 154 775 195–154 775 273, 79 baziųEksonas 14: 154 776 187–154 776 324, 138 baziųEksonas 15: 154 776 799–154 777 689, 891 bazė1234567891011121314155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 14,8 kb geno; 1 545 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DKC1

23

DKC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,8 kb DKC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DKC1 genas: dyskerin pseudouridine synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1 genas: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dkc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test