BSCL2

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Distal Hereditary Motor Neuropathy

    Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Hereditary Spastic Paraplegia

  • Hereditary Spastic Paraplegia 17Autoszomális domináns

    Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the BSCL2 gene.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

    A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Lipodystrophy

  • Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyAutoszomális recesszív

    A lipodystrophy characterized by the association of lipoatrophy, hypertriglyceridemia, hepatomegaly and acromegaloid features. BSCL belongs to the group of extreme insulin resistance syndromes, which also includes leprechaunism, Rabson-Mendenhall syndrome, acquired generalized lipodystrophy, and types A and B insulin resistance.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Congenital Generalized LipodystrophyAutoszomális recesszív

    An extremely rare autosomal recessive condition, characterized by an extreme scarcity of fat in the subcutaneous tissues.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

• Spinal Muscular Atrophy

  • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A BSCL2 felépítése

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1389 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BSCL2 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• REEP1receptor accessory protein 13 betegséget oszt meg
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 13 betegséget oszt meg
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 82 betegséget oszt meg
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 22 betegséget oszt meg
• ATP7AATPase copper transporting alpha2 betegséget oszt meg
• CAV1caveolin 12 betegséget oszt meg
• DCTN1dynactin subunit 12 betegséget oszt meg
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B22 betegséget oszt meg
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 12 betegséget oszt meg
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 betegséget oszt meg
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 12 betegséget oszt meg
• FBXO38F-box protein 382 betegséget oszt meg

A(z) BSCL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BSCL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése