Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 8,1 kb
Protein
330 aminosyrer
Også kendt som
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
MANE Select-transkript
ENST00000279146.8NM_003977.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær isoleret hypofyseadenom (FIPA / X-LAG)

    • Familiært isoleret hypofyseadenom

      Hypofyseadenomer hos to eller flere slægtninge uden andre endokrine tumorsyndromer, herunder AIP-relateret sygdom og X-bundet akrogigantisme (GPR101).

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere og slægtninge kan tilbydes måling af IGF-1 og billeddiagnostik af hypofysen, så tumorerne opdages tidligt.

Sådan er AIP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved AIP. AIP og 28 gener i nærheden på kromosom 11, fra 66.987.065 til 67.987.064.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67.006.772–67.051.110, fremadrettet-strengSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, fremadrettet-strengRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, fremadrettet-strengKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, fremadrettet-strengGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, fremadrettet-strengANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, fremadrettet-strengSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, fremadrettet-strengRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, omvendt-strengPOLD4: 67.351.572–67.373.584, omvendt-strengCLCF1: 67.364.168–67.374.301, omvendt-strengCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, omvendt-strengTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, fremadrettet-strengCARNS1: 67.414.968–67.425.613, fremadrettet-strengRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, fremadrettet-strengCORO1B: 67.435.510–67.443.828, omvendt-strengCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, omvendt-strengGPR152: 67.451.301–67.452.729, omvendt-strengCABP4: 67.452.406–67.461.752, fremadrettet-strengTMEM134: 67.461.710–67.469.291, omvendt-strengTMEM134AIP: 67.483.026–67.491.103, fremadrettet-strengAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, omvendt-strengPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, omvendt-strengCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, omvendt-strengGSTP1: 67.583.523–67.592.110, fremadrettet-strengGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, fremadrettet-strengNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, omvendt-strengNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, omvendt-strengTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, omvendt-strengACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, omvendt-strengDiagram af AIP: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.483.026–67.483.257, 232 baserExon 2: 67.487.006–67.487.185, 180 baserExon 3: 67.489.267–67.489.455, 189 baserExon 4: 67.490.038–67.490.214, 177 baserExon 5: 67.490.316–67.490.457, 142 baserExon 6: 67.490.788–67.491.103, 316 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 8,1 kb; 993 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AIP

43

positioner i AIP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,1 kb af AIP, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AIP-genet: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. AIP-genet: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aip

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test