Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.2
Współrzędne
Chromosom 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 93,4 kb
Białko
521 aminokwasów
Znany również jako
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
Transkrypt MANE Select
ENST00000261667.8NM_002267.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KPNA3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie KPNA3. KPNA3 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 49 246 001 do 50 246 000.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, nić dodatniejCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, nić ujemnejCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, nić dodatniejSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, nić dodatniejPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, nić ujemnejRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, nić dodatniejARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, nić ujemnejEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, nić ujemnejKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, nić ujemnejSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, nić dodatniejTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, nić dodatniejKCNRGSchemat KPNA3: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 49 699 320–49 701 898, 2579 zasadEkson 16: 49 702 386–49 702 480, 95 zasadEkson 15: 49 705 621–49 705 783, 163 zasadEkson 14: 49 706 098–49 706 169, 72 zasadEkson 13: 49 706 268–49 706 372, 105 zasadEkson 12: 49 709 572–49 709 700, 129 zasadEkson 11: 49 710 891–49 711 022, 132 zasadEkson 10: 49 719 775–49 719 819, 45 zasadEkson 9: 49 721 955–49 722 124, 170 zasadEkson 8: 49 722 477–49 722 563, 87 zasadEkson 7: 49 725 416–49 725 501, 86 zasadEkson 6: 49 732 371–49 732 466, 96 zasadEkson 5: 49 732 605–49 732 657, 53 zasadEkson 4: 49 732 747–49 732 776, 30 zasadEkson 3: 49 732 957–49 733 046, 90 zasadEkson 2: 49 746 949–49 746 993, 45 zasadEkson 1: 49 792 438–49 792 682, 245 zasad171510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,2 kb z 93,4 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KPNA3

    1

    pozycja w KPNA3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 93,4 kb genu KPNA3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KPNA3: karyopherin subunit alpha 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KPNA3: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kpna3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test