Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

VLDLR

very low density lipoprotein receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p24.2
Współrzędne
Chromosom 9: 2 621 787–2 660 056 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 38,3 kb
Białko
873 aminokwasów
Znany również jako
CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
Transkrypt MANE Select
ENST00000382100.8NM_003383.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    Budowa genu VLDLR

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie VLDLR. VLDLR i 3 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 2 140 922 do 3 140 921.Chromosom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMARCA2: 1 980 290–2 193 624, nić dodatniejSMARCA2VLDLR: 2 621 787–2 660 056, nić dodatniejVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, nić ujemnejPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, nić dodatniejKCNV2Schemat VLDLR: 19 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 621 787–2 622 271, 485 zasadEkson 2: 2 635 453–2 635 572, 120 zasadEkson 3: 2 639 859–2 639 981, 123 zasadEkson 4: 2 641 377–2 641 499, 123 zasadEkson 5: 2 643 160–2 643 531, 372 zasadEkson 6: 2 643 628–2 643 750, 123 zasadEkson 7: 2 643 837–2 643 959, 123 zasadEkson 8: 2 644 734–2 644 853, 120 zasadEkson 9: 2 644 957–2 645 082, 126 zasadEkson 10: 2 645 574–2 645 745, 172 zasadEkson 11: 2 646 334–2 646 552, 219 zasadEkson 12: 2 647 474–2 647 592, 119 zasadEkson 13: 2 648 208–2 648 347, 140 zasadEkson 14: 2 648 669–2 648 810, 142 zasadEkson 15: 2 650 370–2 650 516, 147 zasadEkson 16: 2 651 415–2 651 498, 84 zasadEkson 17: 2 651 874–2 651 954, 81 zasadEkson 18: 2 652 780–2 652 949, 170 zasadEkson 19: 2 653 833–2 660 056, 6224 zasad124681012141618195′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,2 kb z 38,3 kb genu; 2622 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie VLDLR

    23

    pozycje w genie VLDLR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 38,3 kb genu VLDLR, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem VLDLR

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VLDLR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VLDLR: very low density lipoprotein receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vldlr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VLDLR: very low density lipoprotein receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vldlr

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test