Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RUBCN

rubicon autophagy regulator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q29
Współrzędne
Chromosom 3: 197 668 867–197 736 904 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 68 kb
Białko
972 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
rubicon, rundataxin
Poprzednie symbole
KIAA0226
Transkrypt MANE Select
ENST00000296343.10NM_014687.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu RUBCN

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie RUBCN. RUBCN i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 197 202 886 do 198 202 885.Chromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,4 Mb197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 MbDLG1: 197 042 560–197 299 332, nić ujemnejDLG1BDH1: 197 509 776–197 573 440, nić ujemnejBDH1RUBCN: 197 668 867–197 736 904, nić ujemnejRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, nić dodatniejFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, nić dodatniejLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, nić ujemnejDRC9RPL35A: 197 949 957–197 956 610, nić dodatniejRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, nić dodatniejLMLNSchemat RUBCN: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 197 668 867–197 675 196, 6330 zasadEkson 19: 197 675 422–197 675 515, 94 zasadEkson 18: 197 676 885–197 677 038, 154 zasadEkson 17: 197 677 480–197 677 541, 62 zasadEkson 16: 197 681 129–197 681 367, 239 zasadEkson 15: 197 681 835–197 681 899, 65 zasadEkson 14: 197 682 470–197 682 615, 146 zasadEkson 13: 197 683 307–197 683 439, 133 zasadEkson 12: 197 684 157–197 684 217, 61 zasadEkson 11: 197 693 715–197 693 816, 102 zasadEkson 10: 197 694 375–197 694 585, 211 zasadEkson 9: 197 695 866–197 695 981, 116 zasadEkson 8: 197 696 954–197 697 049, 96 zasadEkson 7: 197 700 613–197 701 146, 534 zasadEkson 6: 197 701 708–197 701 864, 157 zasadEkson 5: 197 703 548–197 703 654, 107 zasadEkson 4: 197 704 542–197 704 701, 160 zasadEkson 3: 197 705 092–197 705 175, 84 zasadEkson 2: 197 717 977–197 718 130, 154 zasadEkson 1: 197 736 655–197 736 904, 250 zasad201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,3 kb z 68 kb genu; 2919 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RUBCN

    3

    pozycje w RUBCN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68 kb genu RUBCN, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RUBCN: rubicon autophagy regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rubcn

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RUBCN: rubicon autophagy regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rubcn

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test