Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe

Dziedziczne postacie przedwczesnego dojrzewania płciowego wywołane wariantami w genach takich jak MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 i LHCGR. Dojrzewanie rozpoczyna się przed 8. rokiem życia u dziewczynek lub przed 9. rokiem życia u chłopców.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Ośrodkowe przedwczesne dojrzewanie płciowe

Wczesna aktywacja sygnałów z mózgu inicjujących dojrzewanie, w tym postacie rodzinne wywołane wariantami MKRN3, DLK1, KISS1 i KISS1R.

Co zmienia diagnoza

Leczenie analogami GnRH może wstrzymać dojrzewanie do bardziej typowego wieku.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Obejmuje 11 powiązanych podtypów ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie płciowe ograniczone do płci męskiej

Autosomalne dominujące

Wczesne dojrzewanie u chłopców wywołane aktywującymi wariantami LHCGR, niezależne od sygnałów z mózgu; nosicielki płci żeńskiej nie są dotknięte.

Co zmienia diagnoza

Leczenie blokujące produkcję lub działanie testosteronu może spowolnić wczesne dojrzewanie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Ograniczenia

  • Geny MKRN3 i DLK1 podlegają imprintingowi: przedwczesne dojrzewanie wywołują wyłącznie warianty odziedziczone po ojcu, czego sam ten test nie może ustalić.

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium