Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Układ pokarmowy

Zespół ARC 1 (VPS33B)

Rzadki, poważny stan występujący u niemowląt, łączący przykurcze stawów (artrogryposis), zaburzenia czynności kanalików nerkowych oraz zaburzenia odpływu żółci (cholestazę). Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu VPS33B.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest spowodowany utratą funkcji obu kopii genu VPS33B, który uczestniczy w sortowaniu białek wewnątrz komórek. Wpływa to na działanie wątroby, nerek i płytek krwi.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

U niemowląt od urodzenia występują przykurcze stawów, żółtaczka wynikająca z cholestazy oraz problemy z nerkami. U niektórych występują też problemy z płytkami krwi. Może dojść do wczesnego zgonu.

Co zmienia diagnoza

Postępowanie ma charakter wspomagający: obejmuje odpowiednie żywienie, uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, płynów i soli, a także leczenie świądu i zakażeń. Dostępne są badanie nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne, wraz z możliwościami badania w przyszłych ciążach.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis

MONDO:0008822OMIM 208085MedGen 347219Źródła: [1][2][3]

Ograniczenia

  • U niektórych osób z zespołem ARC występują zmiany w innym genie, VIPAS39 (zespół ARC 2), który nie jest objęty niniejszym raportem.

Piśmiennictwo

  1. Liu RJY, Al-Molieh Y, Chen SZ, Drobac M, Urban D, Chen CH et al., 2023. The Sec1-Munc18 protein VPS33B forms a uniquely bidirectional complex with VPS16B. The Journal of biological chemistry
  2. Dai J, Lu Y, Wang C, Chen X, Fan X, Gu H et al., 2017. Vps33b regulates Vwf-positive vesicular trafficking in megakaryocytes. The Journal of pathology
  3. Carlton VE, Pawlikowska L, Bull LN, 2005. Molecular basis of intrahepatic cholestasis. Annals of medicine

Inne conditions w kategorii układ pokarmowy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium