Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 18,1 kb
Białko
687 aminokwasów
Znany również jako
CRN, CLF, SYF3, Clf1
Transkrypt MANE Select
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CRNKL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CRNKL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie CRNKL1. CRNKL1 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 19 543 417 do 20 543 416.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, nić dodatniejSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, nić dodatniejRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, nić dodatniejNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, nić ujemnejCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, nić dodatniejCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, nić dodatniejINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, nić ujemnejRALGAPA2Schemat CRNKL1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 20 034 368–20 036 362, 1995 zasadEkson 13: 20 037 323–20 037 571, 249 zasadEkson 12: 20 038 349–20 038 450, 102 zasadEkson 11: 20 039 609–20 039 848, 240 zasadEkson 10: 20 040 686–20 040 766, 81 zasadEkson 9: 20 041 566–20 041 625, 60 zasadEkson 8: 20 042 325–20 042 516, 192 zasadEkson 7: 20 043 492–20 043 662, 171 zasadEkson 6: 20 045 308–20 045 486, 179 zasadEkson 5: 20 047 765–20 047 931, 167 zasadEkson 4: 20 048 343–20 048 501, 159 zasadEkson 3: 20 049 340–20 049 431, 92 zasadEkson 2: 20 050 470–20 050 622, 153 zasadEkson 1: 20 052 292–20 052 466, 175 zasad14131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 18,1 kb genu; 2064 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRNKL1

1

pozycja w CRNKL1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,1 kb genu CRNKL1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crnkl1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test