Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Dziedziczna leiomiomatoza i rak nerkowokomórkowy (HLRCC)

Dziedziczna choroba wywołana wariantami w genie FH, prowadząca do łagodnych nowotworów mięśni gładkich skóry i macicy oraz zwiększonego ryzyka agresywnej postaci raka nerki.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Dziedziczna leiomiomatoza i rak nerkowokomórkowy (predyspozycja nowotworowa związana z FH)

Autosomalne dominujące

Warianty FH powodujące leiomiomy skórne i macicy oraz ryzyko brodawkowatego raka nerkowokomórkowego typu 2.

Co zmienia diagnoza

Coroczne badanie rezonansem magnetycznym nerek, zwykle od dzieciństwa lub okresu dojrzewania, umożliwia wczesne wykrycie zmian i leczenie chirurgiczne; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome

MONDO:0007888OMIM 150800Orphanet 523MedGen 353771

Ograniczenia

  • Delecje obejmujące cały gen FH oraz pojedyncze eksony wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test