Autosomalne recesywne
Dziedziczne defekty transporterów tiaminy lub aktywacji tiaminy, spowodowane przez geny takie jak SLC19A2, SLC19A3, TPK1 i SLC25A19, które mogą prowadzić do niedokrwistości, cukrzycy oraz utraty słuchu lub epizodów ciężkiej dysfunkcji mózgu.
Co zmienia diagnoza
Znajomość wyniku umożliwia wczesne leczenie wysokimi dawkami tiaminy, a tam, gdzie jest to wskazane, także biotyną, co może zapobiec poważnym powikłaniom lub je ograniczyć w kilku z tych chorób.
Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
