Artrogrypoza, zaburzenia czynności nerek i cholestaza 2
Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu VIPAS39. Zmiany w genie VPS33B powodują ten sam zespół, a choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry i płytek krwi.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Przykurcze stawów przy urodzeniu, żółtaczka wynikająca z cholestazy przy charakterystycznie prawidłowym poziomie GGT oraz zaburzenia czynności kanalików nerkowych (wyciek substancji do moczu). Zgłaszano upośledzenie wzrostu, suchą, łuszczącą się skórę oraz zaburzenia czynności płytek krwi. Choroba zwykle przebiega ciężko, a większość opisanych pacjentów zmarła w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia, chociaż opisano także łagodniejsze przebiegi z przeżyciem do okresu dojrzewania.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje żywienie, korygowanie strat soli i kwasów, leczenie świądu i żółtaczki (kwas ursodeoksycholowy pomógł jednemu opisanemu pacjentowi) oraz uwagę na ryzyko krwawień. Badania genetyczne są cenne, zwłaszcza w atypowych postaciach choroby. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a dla rodzin dostępne są badania nosicielstwa i badania prenatalne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ARCS2; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VIPAS39; VIPAS39 arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VIPAS39-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
