Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 25,2 kb
Białko
737 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GSY
Poprzednie symbole
GYS
Transkrypt MANE Select
ENST00000323798.8NM_002103.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Niedobór syntazy glikogenu w mięśniachAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie GYS1, który powoduje nietolerancję wysiłku oraz chorobę mięśnia sercowego z ryzykiem nagłego zatrzymania krążenia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala na monitorowanie pracy serca oraz uzyskanie zaleceń dotyczących bezpiecznego poziomu wysiłku fizycznego.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GYS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GYS1. GYS1 i 56 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 48 480 720 do 49 480 719.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, nić dodatniejCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, nić ujemnejLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, nić dodatniejSACK1E: 48 599 961–48 615 093, nić ujemnejSPACA4: 48 606 742–48 607 962, nić dodatniejRPL18: 48 615 284–48 619 213, nić ujemnejRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, nić dodatniejSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, nić ujemnejDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, nić ujemnejCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, nić ujemnejNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, nić dodatniejFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, nić ujemnejRASIP1: 48 720 571–48 740 616, nić ujemnejRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, nić ujemnejIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, nić ujemnejFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, nić dodatniejFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, nić ujemnejBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, nić ujemnejHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, nić ujemnejPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, nić dodatniejPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, nić ujemnejTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, nić dodatniejNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, nić dodatniejDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, nić dodatniejBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, nić dodatniejFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, nić ujemnejGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, nić dodatniejRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, nić ujemnejLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, nić ujemnejSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, nić ujemnej: 49 022 953–49 036 895, nić ujemnejCGB2: 49 031 890–49 033 238, nić dodatniejCGB1: 49 035 569–49 036 895, nić ujemnejCGB5: 49 043 595–49 045 312, nić dodatniejCGB8: 49 047 638–49 049 125, nić ujemnejCGB7: 49 054 274–49 058 860, nić ujemnej: 49 055 793–49 065 076, nić ujemnejNTF4: 49 061 066–49 065 076, nić ujemnejNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, nić ujemnejSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, nić dodatniejSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, nić dodatniejLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, nić ujemnejC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, nić dodatniejPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, nić ujemnejHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, nić dodatniejTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, nić ujemnejSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, nić dodatniejCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, nić ujemnejTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, nić dodatniejDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, nić dodatniejKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, nić ujemnejPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, nić dodatniejGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, nić ujemnejSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, nić ujemnejALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, nić dodatniej: 49 462 752–49 486 231, nić dodatniejFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, nić dodatniejSchemat GYS1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 48 968 130–48 969 611, 1482 zasadEkson 15: 48 969 775–48 969 855, 81 zasadEkson 14: 48 970 546–48 970 709, 164 zasadEkson 13: 48 970 928–48 971 023, 96 zasadEkson 12: 48 974 213–48 974 339, 127 zasadEkson 11: 48 974 620–48 974 733, 114 zasadEkson 10: 48 977 924–48 978 002, 79 zasadEkson 9: 48 978 098–48 978 157, 60 zasadEkson 8: 48 981 530–48 981 636, 107 zasadEkson 7: 48 982 255–48 982 375, 121 zasadEkson 6: 48 982 720–48 982 837, 118 zasadEkson 5: 48 985 461–48 985 605, 145 zasadEkson 4: 48 985 850–48 986 035, 186 zasadEkson 3: 48 987 194–48 987 385, 192 zasadEkson 2: 48 991 302–48 991 483, 182 zasadEkson 1: 48 992 995–48 993 309, 315 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 25,2 kb genu; 2214 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GYS1

39

pozycje w GYS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,2 kb genu GYS1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GYS1: glycogen synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. Gen GYS1: glycogen synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gys1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test