Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.3
Współrzędne
Chromosom 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 80,4 kb
Białko
326 aminokwasów
Znany również jako
MRJ
Poprzednie symbole
LGMD1D
Transkrypt MANE Select
ENST00000262177.9NM_058246.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DNAJB6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie DNAJB6. DNAJB6 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 156 877 222 do 157 877 221.Chromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, nić ujemnejLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, nić dodatniejNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, nić ujemnejMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, nić dodatniejUBE3CDNAJB6: 157 337 004–157 417 439, nić dodatniejDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, nić ujemnejPTPRN2Schemat DNAJB6: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 157 337 004–157 337 144, 141 zasadEkson 2: 157 358 547–157 358 637, 91 zasadEkson 3: 157 363 161–157 363 270, 110 zasadEkson 4: 157 366 502–157 366 561, 60 zasadEkson 5: 157 367 373–157 367 483, 111 zasadEkson 6: 157 382 246–157 382 377, 132 zasadEkson 7: 157 384 867–157 385 008, 142 zasadEkson 8: 157 385 541–157 385 611, 71 zasadEkson 9: 157 409 795–157 410 001, 207 zasadEkson 10: 157 416 016–157 417 439, 1424 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 80,4 kb genu; 981 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAJB6

10

pozycje w DNAJB6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (10%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,4 kb genu DNAJB6, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem DNAJB6

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DNAJB6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajb6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test