Gen
UNC45A
unc-45 myosin chaperone A
- HGNC 30594↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000140553↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55898↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q26.1
- Współrzędne
- Chromosom 15: 90 935 285–90 954 093 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 18,8 kb
- Białko
- 944 aminokwasów
- Znany również jako
- SMAP-1, GC-UNC45
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000418476.2NM_018671.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj UNC45A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UNC45A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu UNC45A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,3 kb z 18,8 kb genu; 2835 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje UNC45A
7
pozycje w UNC45A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu UNC45A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem UNC45A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UNC45A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the digestive system
- Secretory diarrhea
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Villous atrophy
- Abdominal pain
- Episodic vomiting
- Hepatic fibrosis
- Ileoileal intussusception
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen UNC45A: unc-45 myosin chaperone A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/unc45a
Dante Labs. Gen UNC45A: unc-45 myosin chaperone A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/unc45a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni