Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRMT5

tRNA methyltransferase 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q23.1
Współrzędne
Chromosom 14: 60 971 441–60 981 079 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 9,6 kb
Białko
509 aminokwasów
Znany również jako
TRM5
Poprzednie symbole
KIAA1393
Transkrypt MANE Select
ENST00000261249.7NM_020810.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu TRMT5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TRMT5. TRMT5 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 60 476 260 do 61 476 259.Chromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbC14orf39: 60 396 469–60 515 543, nić ujemnejC14orf39SIX6: 60 509 146–60 512 850, nić dodatniejSIX6SIX1: 60 643 421–60 658 259, nić ujemnejSIX1SIX4: 60 709 539–60 724 362, nić ujemnejSIX4MNAT1: 60 734 733–60 973 862, nić dodatniejMNAT1TRMT5: 60 971 441–60 981 079, nić ujemnejTRMT5SLC38A6: 60 981 106–61 114 316, nić dodatniejSLC38A6PRKCH: 61 187 559–61 550 980, nić dodatniejPRKCHCDC50B: 61 277 370–61 281 761, nić ujemnejCDC50B: 61 321 954–61 322 034, nić dodatniejSchemat TRMT5: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 60 971 441–60 975 194, 3754 zasadEkson 4: 60 975 475–60 976 126, 652 zasadEkson 3: 60 977 514–60 977 638, 125 zasadEkson 2: 60 979 231–60 979 886, 656 zasadEkson 1: 60 980 963–60 981 079, 117 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 9,6 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRMT5

5

pozycje w TRMT5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,6 kb genu TRMT5, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRMT5: tRNA methyltransferase 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trmt5

Vancouver

Dante Labs. Gen TRMT5: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trmt5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test