Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q14.1
Współrzędne
Chromosom 6: 81 745 730–81 752 681 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 7 kb
Białko
442 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20037
Poprzednie symbole
C6orf37, FAM46A
Transkrypt MANE Select
ENST00000320172.11NM_017633.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Budowa genu TENT5A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TENT5A. TENT5A i 1 gen w pobliżu na chromosomie 6, od 81 249 206 do 82 249 205.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81 745 730–81 752 681, nić ujemnejTENT5AIBTK: 82 169 984–82 247 776, nić ujemnejIBTKSchemat TENT5A: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 3: 81 745 730–81 750 471, 4742 zasadEkson 2: 81 751 590–81 752 178, 589 zasadEkson 1: 81 752 431–81 752 681, 251 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 7 kb genu; 1329 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. Gen TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tent5a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test