Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYO15A

myosin XVA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 18 108 756–18 179 800 (GRCh38)
Eksony
66 eksonów na odcinku 71 kb
Białko
3530 aminokwasów
Poprzednie symbole
DFNB3, MYO15
Transkrypt MANE Select
ENST00000647165.2NM_016239.4
Typ locus
Kodujące białko

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu MYO15A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    • Warianty z podstroną
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie MYO15A. MYO15A i 17 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 17 644 278 do 18 644 277.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, nić dodatniejRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, nić ujemnejSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, nić ujemnejTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, nić dodatniejDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, nić ujemnejATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, nić dodatniejGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, nić dodatniejDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 800, nić dodatniejMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, nić dodatniejALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, nić dodatniejLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, nić ujemnejFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, nić dodatniejMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, nić ujemnejTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, nić dodatniejSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, nić ujemnejSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, nić dodatniejEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, nić dodatniejLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, nić ujemnejTBC1D28Schemat MYO15A: 66 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 90 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 54: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 108 756–18 108 824, 69 zasadEkson 2: 18 118 582–18 122 409, 3828 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 18 124 483–18 124 565, 83 zasadEkson 4: 18 125 168–18 125 231, 64 zasadEkson 5: 18 126 347–18 126 456, 110 zasadEkson 6: 18 126 791–18 126 865, 75 zasadEkson 7: 18 127 075–18 127 165, 91 zasadEkson 8: 18 130 805–18 130 810, 6 zasadEkson 9: 18 131 239–18 131 342, 104 zasadEkson 10: 18 131 468–18 131 531, 64 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 18 132 453–18 132 566, 114 zasadEkson 12: 18 133 225–18 133 386, 162 zasadEkson 13: 18 135 711–18 135 824, 114 zasadEkson 14: 18 136 417–18 136 475, 59 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 18 136 563–18 136 686, 124 zasadEkson 16: 18 137 584–18 137 679, 96 zasadEkson 17: 18 138 115–18 138 246, 132 zasadEkson 18: 18 138 811–18 138 936, 126 zasadEkson 19: 18 139 534–18 139 611, 78 zasadEkson 20: 18 140 517–18 140 665, 149 zasadEkson 21: 18 140 787–18 140 832, 46 zasadEkson 22: 18 141 019–18 141 143, 125 zasadEkson 23: 18 141 653–18 141 770, 118 zasadEkson 24: 18 142 079–18 142 254, 176 zasadEkson 25: 18 142 756–18 142 840, 85 zasadEkson 26: 18 143 566–18 143 619, 54 zasadEkson 27: 18 143 715–18 143 796, 82 zasadEkson 28: 18 143 870–18 144 000, 131 zasadEkson 29: 18 144 497–18 144 592, 96 zasadEkson 30: 18 145 872–18 146 107, 236 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 31: 18 148 029–18 148 210, 182 zasadEkson 32: 18 148 496–18 148 568, 73 zasadEkson 33: 18 148 761–18 148 952, 192 zasadEkson 34: 18 149 216–18 149 376, 161 zasadEkson 35: 18 149 486–18 149 580, 95 zasadEkson 36: 18 150 429–18 150 543, 115 zasadEkson 37: 18 150 698–18 150 765, 68 zasadEkson 38: 18 150 836–18 150 913, 78 zasadEkson 39: 18 151 110–18 151 290, 181 zasadEkson 40: 18 151 395–18 151 527, 133 zasadEkson 41: 18 151 846–18 151 951, 106 zasadEkson 42: 18 152 112–18 152 184, 73 zasadEkson 43: 18 153 775–18 153 896, 122 zasadEkson 44: 18 154 131–18 154 190, 60 zasadEkson 45: 18 154 680–18 154 755, 76 zasadEkson 46: 18 155 110–18 155 225, 116 zasadEkson 47: 18 155 314–18 155 432, 119 zasadEkson 48: 18 156 195–18 156 336, 142 zasadEkson 49: 18 156 954–18 157 065, 112 zasadEkson 50: 18 157 156–18 157 230, 75 zasadEkson 51: 18 157 722–18 157 900, 179 zasadEkson 52: 18 158 523–18 158 638, 116 zasadEkson 53: 18 158 925–18 158 997, 73 zasadEkson 54: 18 159 275–18 159 347, 73 zasadEkson 55: 18 159 606–18 159 679, 74 zasadEkson 56: 18 159 935–18 160 017, 83 zasadEkson 57: 18 161 317–18 161 447, 131 zasadEkson 58: 18 162 585–18 162 679, 95 zasadEkson 59: 18 163 244–18 163 321, 78 zasadEkson 60: 18 163 742–18 163 838, 97 zasadEkson 61: 18 166 361–18 166 521, 161 zasadEkson 62: 18 167 590–18 167 723, 134 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 62. Wyświetl listęEkson 63: 18 171 638–18 171 771, 134 zasadEkson 64: 18 172 157–18 172 290, 134 zasadEkson 65: 18 173 781–18 173 921, 141 zasadEkson 66: 18 178 769–18 179 800, 1032 zasad15101520253035404550556065665′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,8 kb z 71 kb genu; 10 593 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie MYO15A

    431

    pozycje w MYO15A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 71 kb MYO15A, łącznie z intronami, a nie tylko 11,8 kb eksonów.

    Warianty z podstroną (9)

    Warianty MYO15A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

    WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
    A1548Tc.4642G>AEkson 1418 136 462Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    c.9517+2T>CIntron 5718 161 449Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    I2113Fc.6337A>TEkson 3018 145 935Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    Q3349Xc.10045C>TEkson 6218 167 686Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    V1400Mc.4198G>AEkson 1018 131 523Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    Y332Xc.996C>GEkson 218 119 796Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    Y380Mfs*64c.1137delEkson 218 119 933Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    Y393Cfs*41c.1171_1177dupEkson 218 119 970Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    Y1392Xc.4176C>AEkson 1018 131 501Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem MYO15A

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO15A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.18-e609d43e.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYO15A: myosin XVA. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo15a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYO15A: myosin XVA [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo15a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test