Cechy

Cechy powiązane z RAI1

retinoic acid induced 1

Human Phenotype Ontology łączy z RAI1 197 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RAI1

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Autism	Bardzo często (80–99%)
Communication delay	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Bardzo często (80–99%)
Repetitive movements	Bardzo często (80–99%)
Self-injurious behavior	Bardzo często (80–99%)
Self-mutilation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
EEG abnormality	Często (30–79%)
Head-banging	Często (30–79%)
Hyperacusis	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Impulsivity	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Onychotillomania	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Polyembolokoilamania	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Short REM sleep	Często (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Często (30–79%)
Speech apraxia	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Czasami (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Czasami (5–29%)
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Delayed myelination	Nie odnotowano
Language impairment	Nie odnotowano
Morphological central nervous system abnormality	Nie odnotowano
Poor eye contact	Nie odnotowano
Receptive language delay	Nie odnotowano
Self hugging	Nie odnotowano
Sleep-wake inversion	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Midface retrusion	Zawsze
Square face	Zawsze
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of baby teeth	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Large face	Bardzo często (80–99%)
Monobrow	Bardzo często (80–99%)
Taurodontia	Bardzo często (80–99%)
Tented mouth	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad face	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping upper lip	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Często (30–79%)
Abnormality of dental shape	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Open bite	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Bad bite	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Prominent nasal tip	Nie odnotowano
Triangular head shape	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Broad palm	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Fused toes	Często (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Często (30–79%)
Short palm	Często (30–79%)
Abnormality of the forearm	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Double outlet right ventricle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Overriding aorta	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Deeply set eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Severe farsightedness	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Iris nodule	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Recurrent middle ear infection	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Middle ear malformation	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Truncal obesity	Zawsze
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped kidney	Często (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ureter	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Urinary tract abnormalities	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Chronic constipation	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pineal melatonin secretion	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the thyroid gland	Często (30–79%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tracheobronchial morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the pharynx	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the larynx	Często (30–79%)
Spontaneous collapsed lung	Często (30–79%)
Vocal cord polyp	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated serum cholesterol	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Decreased circulating cholesterol level	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of chromosome segregation	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAI1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test