Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 437 764–47 449 136 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 11,4 kb
Protein
412 aminosyrer
Også kjent som
RNF205, CMS1D, CMS1E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298854.7NM_005055.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er RAPSN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der RAPSN står. RAPSN og 21 gener i nærheten på kromosom 11, fra 46 943 450 til 47 943 449.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fremover-strengCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakover-strengARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakover-strengPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, fremover-strengDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakover-strengACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, fremover-strengNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, fremover-strengMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakover-strengMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakover-strengSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, fremover-strengSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakover-strengPSMC3RAPSN: 47 437 764–47 449 136, bakover-strengRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakover-strengCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, fremover-strengNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, fremover-strengPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakover-strengKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, fremover-strengC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakover-strengMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakover-strengAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakover-strengAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakover-strengFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, bakover-strengNUP160Diagram av RAPSN: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 47 437 764–47 438 047, 284 baserEkson 7: 47 438 732–47 438 931, 200 baserEkson 6: 47 441 159–47 441 212, 54 baserEkson 5: 47 441 611–47 441 733, 123 baserEkson 4: 47 441 823–47 441 921, 99 baserEkson 3: 47 442 656–47 442 814, 159 baserEkson 2: 47 447 812–47 448 150, 339 baserEkson 1: 47 448 773–47 449 136, 364 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 11,4 kb, og 1 239 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAPSN

112

posisjoner i RAPSN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,4 kb av RAPSN, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAPSN-genet: receptor associated protein of the synapse. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rapsn

Vancouver

Dante Labs. RAPSN-genet: receptor associated protein of the synapse [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rapsn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test