Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RBM28

RNA binding motif protein 28

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 297 685–128 343 908 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 46,2 kb
Protein
759 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10377, NOP4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000223073.6NM_018077.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RBM28 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der RBM28 står. RBM28 og 12 gener i nærheten på kromosom 7, fra 127 820 797 til 128 820 796.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, fremover-strengSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, bakover-strengLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, fremover-strengLEPRBM28: 128 297 685–128 343 908, bakover-strengRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, bakover-strengPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, bakover-strengIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, fremover-strengHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fremover-strengMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fremover-strengGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakover-strengOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fremover-strengCCDC136Diagram av RBM28: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 128 297 685–128 310 931, 13 247 baserEkson 18: 128 313 175–128 313 274, 100 baserEkson 17: 128 314 764–128 315 020, 257 baserEkson 16: 128 317 659–128 317 733, 75 baserEkson 15: 128 317 957–128 318 106, 150 baserEkson 14: 128 321 266–128 321 424, 159 baserEkson 13: 128 323 527–128 323 591, 65 baserEkson 12: 128 324 559–128 324 694, 136 baserEkson 11: 128 325 818–128 325 891, 74 baserEkson 10: 128 330 819–128 330 928, 110 baserEkson 9: 128 333 290–128 333 362, 73 baserEkson 8: 128 335 543–128 335 679, 137 baserEkson 7: 128 335 847–128 336 042, 196 baserEkson 6: 128 337 131–128 337 202, 72 baserEkson 5: 128 338 250–128 338 342, 93 baserEkson 4: 128 338 726–128 338 801, 76 baserEkson 3: 128 339 227–128 339 321, 95 baserEkson 2: 128 339 633–128 339 791, 159 baserEkson 1: 128 343 676–128 343 908, 233 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,5 kb av genets 46,2 kb, og 2 280 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RBM28

2

posisjoner i RBM28 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,2 kb av RBM28, inkludert introner, og ikke bare de 15,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RBM28-genet: RNA binding motif protein 28. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28-genet: RNA binding motif protein 28 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbm28

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test