Gen
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169714(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7555(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 167 827–129 183 896 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 16,1 kb
- Protein
- 177 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Tidligere symboler
- DM2, ZNF9
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CNBP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Myotonisk dystrofi
- Autosomal dominant
En arvelig, progressiv sykdom som rammer muskulaturen. Den kjennetegnes av muskelatrofi og hypotoni, katarakt, ledningsforstyrrelser i hjertet og endokrinopatier.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Mexiletin ved myotoni; pacemaker/ICD ved ledningsforstyrrelser i hjertet; non-invasiv ventilasjon ved respirasjonssvikt; årlig kontroll av hjerte og lunger; unngå visse anestesimidler
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er CNBP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 16,1 kb, og 534 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til CNBP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CNBP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CNBP-genet: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP-genet: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cnbp
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker