Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q12.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 48.360.531–48.385.413 (GRCh38)
Exons
2 exons over 24,9 kb
Eiwit
282 aminozuren
Ook bekend als
hSIAH1
MANE Select-transcript
ENST00000394725.3NM_003031.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SIAH1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SIAH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar SIAH1 zich bevindt. SIAH1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 16, van 47.872.972 tot 48.872.971.Chromosoom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48.080.882–48.156.018, omgekeerde-strengABCC12ABCC11: 48.165.773–48.247.568, omgekeerde-strengABCC11LONP2: 48.244.250–48.363.122, voorwaartse-strengLONP2SIAH1: 48.360.531–48.385.413, omgekeerde-strengSIAH1N4BP1: 48.538.726–48.620.148, omgekeerde-strengN4BP1Diagram van SIAH1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 48.360.531–48.362.430, 1.900 basenExon 1: 48.385.204–48.385.413, 210 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 24,9 kb van het gen; 849 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SIAH1 leest

4

posities in SIAH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 24,9 kb van SIAH1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SIAH1-gen: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. SIAH1-gen: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/siah1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen