Gen
DPM3
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory
- HGNC 3007(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000179085(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54344(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 155.139.891–155.140.531 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 0,6 kb
- Eiwit
- 92 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC34275, MGC125904, MGC125905
- MANE Select-transcript
- ENST00000368400.5NM_153741.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DPM3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale spierdystrofieën
- Congenitale spierdystrofie
Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DPM3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,4 kb van de 0,6 kb van het gen; 279 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DPM3 leest
11
posities in DPM3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 0,6 kb van DPM3, inclusief introns, en niet alleen de 0,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DPM3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DPM3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Waddling gait
- Babinski sign
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DPM3-gen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dpm3
Dante Labs. DPM3-gen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dpm3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken