Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PET117

PET117 cytochrome c oxidase chaperone

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 18.137.863–18.143.169 (GRCh38)
Exons
2 exons over 5,3 kb
Eiwit
81 aminozuren
Ook bekend als
CSRP2BP
MANE Select-transcript
ENST00000432901.4NM_001164811.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PET117 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PET117

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar PET117 zich bevindt. PET117 en 14 genen in de buurt op chromosoom 20, van 17.640.516 tot 18.640.515.Chromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRRBP1: 17.613.678–17.682.295, omgekeerde-strengRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, voorwaartse-strengBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, omgekeerde-strengSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, omgekeerde-strengOVOL2MGME1: 17.968.093–17.991.136, voorwaartse-strengMGME1KAT14: 18.137.228–18.188.844, voorwaartse-strengKAT14PET117: 18.137.863–18.143.169, voorwaartse-strengPET117ZNF133: 18.288.265–18.316.996, voorwaartse-strengZNF133DZANK1: 18.383.361–18.467.332, omgekeerde-strengDZANK1POLR3F: 18.466.878–18.484.648, voorwaartse-strengPOLR3FRBBP9: 18.486.540–18.497.260, omgekeerde-strengRBBP9SEC23B: 18.507.520–18.561.422, voorwaartse-strengSEC23BSMIM26: 18.567.347–18.570.995, voorwaartse-strengSMIM26: 18.567.453–18.744.216, voorwaartse-strengDTD1: 18.587.917–18.780.666, voorwaartse-strengDTD1Diagram van PET117: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 18.137.863–18.138.051, 189 basenExon 2: 18.142.208–18.143.169, 962 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 5,3 kb van het gen; 246 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PET117 leest

1

positie in PET117 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,3 kb van PET117, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PET117-gen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pet117

Vancouver

Dante Labs. PET117-gen: PET117 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pet117

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen