Gen
EXOSC2
exosome component 2
- HGNC 17097(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130713(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23404(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.12
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 130.693.780–130.704.892 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 11,1 kb
- Eiwit
- 293 aminozuren
- Ook bekend als
- hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
- MANE Select-transcript
- ENST00000372358.10NM_014285.7
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXOSC2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EXOSC2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EXOSC2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 11,1 kb van het gen; 882 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EXOSC2 leest
6
posities in EXOSC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 11,1 kb van EXOSC2, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EXOSC2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXOSC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Broad nasal tip
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Boxer's nasal deformity
- Nasal tip, upturned
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Corneal dystrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Glaucoma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXOSC2-gen: exosome component 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/exosc2
Dante Labs. EXOSC2-gen: exosome component 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/exosc2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken