Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 56.080.165–56.103.505 (GRCh38)
Exons
28 exons over 23,3 kb
Eiwit
1.342 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HER3
Eerdere symbolen
LCCS2
MANE Select-transcript
ENST00000267101.8NM_001982.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke viscerale myopathie, CIPO en MMIHS

    • Familiaire viscerale neuropathieAutosomaal recessief

      Erfelijke vormen van intestinale pseudo-obstructie veroorzaakt door een afwijkende ontwikkeling of werking van de zenuwvoorziening van de darm.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt de motiliteitsstoornis te verklaren en stuurt het voedingsbeheer.

    • Chronische intestinale pseudo-obstructie (CIPO)

      Terugkerende episodes van darmobstructie zonder fysieke blokkade, inclusief X-gebonden vormen veroorzaakt door FLNA en recessieve vormen veroorzaakt door ERBB3.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het herkennen van de aandoening voorkomt herhaalde operaties bij vermoede blokkade en richt de zorg op voeding en symptoombestrijding.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ERBB3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar ERBB3 zich bevindt. ERBB3 en 47 genen in de buurt op chromosoom 12, van 55.591.835 tot 56.591.834.Chromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55.636.892–55.637.833, voorwaartse-strengOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, omgekeerde-strengTMT1B: 55.681.445–55.695.748, voorwaartse-strengBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, voorwaartse-streng: 55.716.036–55.724.703, voorwaartse-strengRDH5: 55.720.367–55.724.714, voorwaartse-strengRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, omgekeerde-strengCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, voorwaartse-strengGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, omgekeerde-streng: 55.757.275–55.827.546, omgekeerde-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, voorwaartse-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omgekeerde-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omgekeerde-strengMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, omgekeerde-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, voorwaartse-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omgekeerde-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, voorwaartse-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, voorwaartse-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, voorwaartse-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, voorwaartse-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, voorwaartse-strengRPS26ERBB3: 56.080.165–56.103.505, voorwaartse-strengERBB3: 56.101.331–56.109.289, voorwaartse-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, voorwaartse-strengPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, voorwaartse-strengRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, voorwaartse-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, voorwaartse-strengMYL6B: 56.151.966–56.159.647, voorwaartse-strengMYL6: 56.158.322–56.166.572, voorwaartse-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omgekeerde-strengRNF41: 56.202.179–56.224.275, omgekeerde-strengRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, voorwaartse-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, voorwaartse-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omgekeerde-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, voorwaartse-strengCS: 56.271.699–56.300.395, omgekeerde-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omgekeerde-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omgekeerde-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omgekeerde-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, voorwaartse-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omgekeerde-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omgekeerde-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omgekeerde-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, omgekeerde-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omgekeerde-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, voorwaartse-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omgekeerde-strengRBMS2: 56.521.807–56.617.037, voorwaartse-strengRBMS2Diagram van ERBB3: 28 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 56.080.165–56.080.382, 218 basenExon 2: 56.083.751–56.083.902, 152 basenExon 3: 56.084.995–56.085.181, 187 basenExon 4: 56.086.531–56.086.656, 126 basenExon 5: 56.087.577–56.087.642, 66 basenExon 6: 56.087.795–56.087.913, 119 basenExon 7: 56.088.021–56.088.162, 142 basenExon 8: 56.088.543–56.088.656, 114 basenExon 9: 56.088.748–56.088.868, 121 basenExon 10: 56.092.747–56.092.820, 74 basenExon 11: 56.092.986–56.093.076, 91 basenExon 12: 56.093.345–56.093.550, 206 basenExon 13: 56.093.764–56.093.896, 133 basenExon 14: 56.094.099–56.094.189, 91 basenExon 15: 56.094.402–56.094.556, 155 basenExon 16: 56.095.257–56.095.310, 54 basenExon 17: 56.095.665–56.095.806, 142 basenExon 18: 56.096.503–56.096.622, 120 basenExon 19: 56.096.748–56.096.846, 99 basenExon 20: 56.097.045–56.097.230, 186 basenExon 21: 56.097.785–56.097.940, 156 basenExon 22: 56.098.500–56.098.575, 76 basenExon 23: 56.098.759–56.098.905, 147 basenExon 24: 56.099.648–56.099.745, 98 basenExon 25: 56.099.838–56.100.029, 192 basenExon 26: 56.100.174–56.100.245, 72 basenExon 27: 56.101.061–56.101.361, 301 basenExon 28: 56.101.529–56.103.505, 1.977 basen1510152025285′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 23,3 kb van het gen; 4.029 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERBB3 leest

12

posities in ERBB3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,3 kb van ERBB3, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERBB3-gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3-gen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/erbb3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen