Gen
CRIPT
CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain
- HGNC 14312(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119878(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9419(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p21
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 46.617.215–46.630.176 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 13 kb
- Eiwit
- 101 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HSPC139
- MANE Select-transcript
- ENST00000238892.4NM_014171.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CRIPT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Rothmund-Thomson-syndroom
- Autosomaal recessief
Een genodermatose met poikiloderma, dun haar, kleine lichaamslengte, skeletafwijkingen en, bij type 2 (RECQL4), een verhoogd risico op osteosarcoom en huidkanker.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Let op botpijn of zwelling als mogelijke tekenen van osteosarcoom, controleer uw huid regelmatig en bescherm uzelf tegen de zon; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CRIPT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,3 kb van de 13 kb van het gen; 306 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CRIPT leest
6
posities in CRIPT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13 kb van CRIPT, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CRIPT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CRIPT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CRIPT-gen: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cript
Dante Labs. CRIPT-gen: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cript
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken