Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p21.1
Coördinaten
Chromosoom 9: 33.110.642–33.167.336 (GRCh38)
Exons
6 exons over 56,7 kb
Eiwit
398 aminozuren
Ook bekend als
beta4Gal-T1
Eerdere symbolen
GGTB2
MANE Select-transcript
ENST00000379731.5NM_001497.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van B4GALT1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 9, met een haakje waar B4GALT1 zich bevindt. B4GALT1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 9, van 32.638.989 tot 33.638.988.Chromosoom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32.783.535–32.789.201, voorwaartse-strengTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, omgekeerde-strengAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, voorwaartse-strengDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, omgekeerde-strengSMU1B4GALT1: 33.110.642–33.167.336, omgekeerde-strengB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, voorwaartse-strengSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, omgekeerde-strengBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, voorwaartse-strengCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, voorwaartse-strengNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, omgekeerde-strengAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, omgekeerde-strengAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, omgekeerde-strengNOL6ANKRD18B: 33.523.522–33.608.848, voorwaartse-strengANKRD18BDiagram van B4GALT1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 6: 33.110.642–33.113.586, 2.945 basenExon 5: 33.113.774–33.113.878, 105 basenExon 4: 33.115.991–33.116.113, 123 basenExon 3: 33.120.419–33.120.606, 188 basenExon 2: 33.135.189–33.135.424, 236 basenExon 1: 33.166.758–33.167.336, 579 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,2 kb van de 56,7 kb van het gen; 1.197 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan B4GALT1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die B4GALT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). B4GALT1-gen: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1-gen: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b4galt1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen