Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 3.976.056–3.985.463 (GRCh38)
Exons
15 exons over 9,4 kb
Eiwit
858 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
EEF-2
Eerdere symbolen
EF2
MANE Select-transcript
ENST00000309311.7NM_001961.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EEF2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar EEF2 zich bevindt. EEF2 en 36 genen in de buurt op chromosoom 19, van 3.480.760 tot 4.480.759.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3.482.110–3.483.441, omgekeerde-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omgekeerde-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, voorwaartse-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omgekeerde-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, voorwaartse-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, voorwaartse-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, voorwaartse-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omgekeerde-strengTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omgekeerde-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omgekeerde-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, voorwaartse-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omgekeerde-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, voorwaartse-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omgekeerde-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omgekeerde-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omgekeerde-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, voorwaartse-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, voorwaartse-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omgekeerde-strengDAPK3EEF2: 3.976.056–3.985.463, omgekeerde-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, voorwaartse-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omgekeerde-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omgekeerde-strengMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, voorwaartse-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omgekeerde-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, voorwaartse-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, voorwaartse-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, voorwaartse-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, voorwaartse-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omgekeerde-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, voorwaartse-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omgekeerde-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, voorwaartse-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omgekeerde-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, voorwaartse-strengCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, omgekeerde-strengUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, voorwaartse-strengHDGFL2Diagram van EEF2: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 15: 3.976.056–3.976.747, 692 basenExon 14: 3.977.215–3.977.347, 133 basenExon 13: 3.977.428–3.977.610, 183 basenExon 12: 3.977.819–3.978.172, 354 basenExon 11: 3.979.329–3.979.436, 108 basenExon 10: 3.979.808–3.980.066, 259 basenExon 9: 3.980.514–3.980.709, 196 basenExon 8: 3.980.841–3.980.979, 139 basenExon 7: 3.981.339–3.981.452, 114 basenExon 6: 3.981.947–3.982.052, 106 basenExon 5: 3.982.246–3.982.424, 179 basenExon 4: 3.982.807–3.983.018, 212 basenExon 3: 3.983.110–3.983.291, 182 basenExon 2: 3.984.136–3.984.350, 215 basenExon 1: 3.985.378–3.985.463, 86 basen1514131211109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 9,4 kb van het gen; 2.577 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EEF2-gen: eukaryotic translation elongation factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. EEF2-gen: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eef2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen