Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FBXO38

F-box protein 38

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q32
Coördinaten
Chromosoom 5: 148.383.958–148.442.836 (GRCh38)
Exons
22 exons over 58,9 kb
Eiwit
1.188 aminozuren
Ook bekend als
MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
MANE Select-transcript
ENST00000340253.10NM_205836.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Distale erfelijke motorische neuropathie

      Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van FBXO38

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar FBXO38 zich bevindt. FBXO38 en 9 genen in de buurt op chromosoom 5, van 147.913.397 tot 148.913.396.Chromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSPINK5: 148.025.683–148.141.031, voorwaartse-strengSPINK5SPINK14: 148.168.546–148.175.619, voorwaartse-strengSPINK14SPINK6: 148.202.794–148.215.137, voorwaartse-strengSPINK6MARCOL: 148.221.650–148.243.580, voorwaartse-strengMARCOLSPINK13: 148.268.180–148.286.255, voorwaartse-strengSPINK13SPINK7: 148.312.419–148.315.924, voorwaartse-strengSPINK7SPINK9: 148.321.203–148.339.852, voorwaartse-strengSPINK9FBXO38: 148.383.958–148.442.836, voorwaartse-strengFBXO38HTR4: 148.446.042–148.677.235, omgekeerde-strengHTR4ADRB2: 148.826.611–148.828.623, voorwaartse-strengADRB2Diagram van FBXO38: 22 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 148.383.958–148.384.039, 82 basenExon 2: 148.394.714–148.394.904, 191 basenExon 3: 148.398.999–148.399.132, 134 basenExon 4: 148.401.982–148.402.145, 164 basenExon 5: 148.402.348–148.402.513, 166 basenExon 6: 148.404.685–148.404.822, 138 basenExon 7: 148.406.257–148.406.394, 138 basenExon 8: 148.409.124–148.409.217, 94 basenExon 9: 148.410.635–148.410.765, 131 basenExon 10: 148.414.136–148.414.306, 171 basenExon 11: 148.415.928–148.416.070, 143 basenExon 12: 148.416.994–148.417.204, 211 basenExon 13: 148.423.998–148.424.117, 120 basenExon 14: 148.425.522–148.425.701, 180 basenExon 15: 148.427.213–148.427.947, 735 basenExon 16: 148.433.424–148.433.524, 101 basenExon 17: 148.433.635–148.433.737, 103 basenExon 18: 148.438.332–148.438.498, 167 basenExon 19: 148.439.647–148.439.792, 146 basenExon 20: 148.440.424–148.440.527, 104 basenExon 21: 148.441.124–148.441.237, 114 basenExon 22: 148.441.969–148.442.836, 868 basen12468101214161820225′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 58,9 kb van het gen; 3.567 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van FBXO38

2

posities in FBXO38 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 58,9 kb van FBXO38, inclusief intronen, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan FBXO38

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBXO38 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FBXO38-gen: F-box protein 38. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. FBXO38-gen: F-box protein 38 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo38

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen