Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161920↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 400569↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 4.731.428–4.733.607 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 2,2 kb
- Eiwit
- 117 aminozuren
- Ook bekend als
- HSPC296, MGC88387
- MANE Select-transcript
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MED11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MED11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MED11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,8 kb van de 2,2 kb van het gen; 354 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MED11 leest
1
positie in MED11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,2 kb van MED11, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MED11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MED11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MED11-gen: mediator complex subunit 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/med11
Dante Labs. MED11-gen: mediator complex subunit 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/med11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken