Kenmerk
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Oval facial shape, Oval facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Oval face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Oval face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Altijd | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CNTN1contactin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken