Kenmerk
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Lichaamssysteem
- Abnormality of prenatal development or birth
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen21 genen gekoppeld aan Amniotic constriction ring
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Amniotic constriction ring voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Altijd | In 1 aandoening |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT1keratin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMPproteasome maturation protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken