Kenmerk

Absent hand

The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.

Ook bekend als: Acheiria
Lichaamssysteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-hand.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Absent hand gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

18 genen gekoppeld aan Absent hand

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent hand voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LMBR1limb development membrane protein 1	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
NOTCH1notch receptor 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
DLX5distal-less homeobox 5	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
DLX6distal-less homeobox 6	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PLXND1plexin D1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SEM1SEM1 26S proteasome subunit	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TBX3T-box transcription factor 3	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TP63tumor protein p63	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
WNT10BWnt family member 10B	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small hand bones Transverse terminal upper limb defect

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.