Kenmerk
Absent iris
Klinische naam: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen47 genen gekoppeld aan Absent iris
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent iris voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| PAX6paired box 6 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| TRIM44TRIM family member 44 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WT1WT1 transcription factor | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FOXC1forkhead box C1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GPC3glypican 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10BWnt family member 10B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FHfumarate hydratase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 7 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken